Turneri sündroom: mis see on ja millised on sümptomid
Turneri sündroom on üks levinumaid kromosoomide arvu kõrvalekaldeid. Tavaliselt on naissoost üks paar sugukromosoome (XX) ja 22 paari mittesugukromosoome (autosoomid), kokku 46 kromosoomi.Turneri sündroomiga naistel on 50–60 protsendil juhtudest ainult üks X-kromosoom või vahepealne olukord, kusjuures teine X-kromosoom puudub ainult mõnedes rakkudes või on osaliselt kärbitud versioonis. Hinnanguliselt mõjutab see ühte inimest kahest tuhandest. Umbes 98 protsenti kõigist Turneri sündroomiga lootel esineb raseduse katkemist. Turneri sündroomi saab diagnoosida raseduse ajal lootevee abil.
Turneri sündroom raseduse ajal: kuidas teada saada
Amniotsentees ja CVS on kõige levinumad sünnieelsed eksamid, et avastada varaseid võimalikke haigusi või väärarenguid lootel, näiteks Turneri sündroom. Selles videos selgitame, millal on aeg teha mõlemad testid ja kuna.
Vaata ka
Sümptomid selle äratundmiseks ja riskitegurid
Turneri sündroomi all kannatavate isikute hulgas on mitmeid sümptomeid, mida võib pidada sümptomiteks, näiteks lühike kasv, käte ja jalgade turse, suur rind, madal juustepiir, madalad kõrvad, amenorröa, viljatus, kaasasündinud südamehaigus, hüpotüreoidism. , diabeet, straibismus, kuulmisprobleemid, suurenenud kilpnäärmehaiguste risk, õpiraskused. Mosaiikvormides võivad sümptomid olla nüansirikkamad.
Turneri sündroomi riskitegurid pole hästi teada. Sündroom ei ole pärilik, kuna haigestunud naised on tavaliselt viljatud. Ühe X -kromosoomi kaotus juhtub juhuslikult, kui sugurakud arenevad. Enamikul juhtudel on jääk -X -kromosoom üldiselt ema päritolu, nii et Turneri sündroom on tingitud normaalse munaraku kokkupuutest sugukromosoomita spermaga.
Turneri sündroom naistel
Enamik Turneri sündroomiga tüdrukuid vajab oma elukvaliteedi parandamiseks ja iseseisvuse saavutamiseks spetsiifilisi ravimeid ja regulaarseid kontrolle. Kasvuhormooni sisaldavate ravimite manustamine võib soodustada arengut noorukieas ja hormoonasendusravi võib kindlasti parandada patsiendi füüsilist kohalolekut. Hormoonasendusravi koos östrogeeni ja progesterooniga tuleb järgida kogu elu, kuni soovitusliku menopausi saabumiseni.
